Che cos’è la fibrosi cistica?
Con fibrosi cistica si intende una malattia genetica delle ghiandole esocrine (quelle che producono ad esempio muco e sudore) che intacca i polmoni, il pancreas, il fegato, l’intestino, l’apparato respiratorio e riproduttivo.
Nello specifico si va a produrre un muco ad alta intensità che anziché umidificare si attacca alle pareti, in primis delle vie respiratorie e gastrointestinali, bloccandone la funzionalità e aumentando il rischio di infezioni. Un’ulteriore problematica portata dalla malattia è sicuramente la perdita di sali e la disidratazione, con conseguente affaticamento e debolezza, ed anche il rischio di osteoporosi.
Quali sono le cause della fibrosi cistica?
La fibrosi cistica è causata dalle mutazioni nel gene soprattutto CFTR (ne esistono circa un migliaio con diversi livelli di gravità), che codifica una proteina atta a controllare il passaggio di acqua e di alcuni sali all’interno e all’esterno delle cellule. È la proteina stessa a produrre muco denso e sudore ricco di sali.
Quali sono i sintomi della fibrosi cistica?
I sintomi più comuni della fibrosi cistica, causati dall’accumulo di muco denso:
- nelle vie respiratorie, infezioni ricorrenti, sinusiti, bronchiti e polmoniti fino alla produzione di polipi nasali, bronchiectasie e pneumotorace;
- a livello gastrointestinale, diarrea e/o stitichezza, feci con consistenze anomale, carenze di peso, dolori addominali, aumento di peso, prolassi rettali, malattie epatiche, diabete, calcoli
- a livello dell’apparato riproduttivo possono esserci dei blocchi del dotto deferente in quello maschile e della cervice in quello femminile
- a livello osseo, si può manifestare una riduzione della densità ossea.
È inoltre importante specificare che i primi sintomi nei bambini sono il più delle volte stitichezza e pelle salata e che in generale la manifestazione dei sintomi è spesso graduale.